Marfan sendromu nedir? Belirtileri nelerdir?

Marfan sendromu, bağ dokusunu tutan ve nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bağ dokusu, vücuttaki organlarda bulunan hücreleri destekleyen bir yapıdır. Marfan sendromu, bağ dokusunun zayıflamasına neden olur. Bu durum, kalp, gözler, kemikler ve akciğerler gibi vücudun birçok bölümünü etkileyebilir.

Marfan sendromunun belirtileri;

• Uzun boy, uzun kol ve bacaklar
• Örümcek şeklinde uzun el ve ayak parmakları
• Göğüs kemiğinin öne doğru çıkması (pectus excavatum) veya arkaya doğru çıkması (pectus carinatum)
• Gözlerde lens kayması (ektopia lentis)
• Kalp kapakçıklarında sorunlar
• Aort damarının genişlemesi (aort anevrizması)
• Akciğerlerde hava sızması (pnevmotoraks)
• Eklemlerin aşırı esnek olması,
• Omurgada eğrilik (skolyoz)
• Düztabanlık.

Marfan sendromunun tedavisi

Marfan sendromunun tedavisi, hastanın belirtilerine bağlıdır. Tedavi seçenekleri arasında şunlar bulunur;

• İlaç tedavisi: Beta blokerler ve anjiyotensin reseptör blokerleri gibi ilaçlar, kalp ve aort damarlarını korumaya yardımcı olabilir.
• Ameliyat: Aort anevrizması veya kalp kapakçıklarında sorunlar gibi ciddi komplikasyonlar cerrahi müdahale gerektirebilir.
• Fizyoterapi: Fizyoterapi, kasları ve eklemleri güçlendirmeye yardımcı olabilir.

Marfan sendromu ömür boyu süren bir hastalıktır. Ancak uygun tedavi ile hastalar normal ve sağlıklı bir yaşam sürebilirler.