Deri Hastalıkları

https://pediatricsquestionknowledgebank.blogspot.com/p/fotodermatit.html

Fotodermatit 

  Güneş gören yerlerde belli bir yaştan sonra okul çocuğu veya 50 yaş sonrası erişkin dönemde veya ara dönemde, kızarıklık, vezikül, bül, püstül, güneş yanığı yapan hastalıklar):

1) Hartnup hastalığı( OR)

2) Porfria kutena tarda( PCT)

- PCT , üroporfirinojen dekarboksilaz (UROD) enzimindeki ve kırmızı kan hücrelerindeki kırmızı pigmenti sentezlemekte kullanılan enzimdeki eksiklikten kaynaklanır. PCT sıklıkla tip 2 diyabet, alkolizm, siroz, hemokromatozis, sistemik lupus eritematozis, HIV hastalığı ve östrojen tedavisi gibi diğer hastalıklarla ilişkilendirilmiştir.

-  Birkaç başka tip tanımlanmıştır, bunların en yaygın olanı yaklaşık %75-80 vakayı temsil eden sporadik, ailevi olmayan formdur. UROD aktivitesi karaciğerde anormaldir ancak diğer dokularda normaldir. UROD fonksiyonu demir tarafından engellenir, bu nedenle karaciğerde demir yüklenmesini teşvik eden herhangi bir durum (siroz, alkolizm, HCV enfeksiyonu, tip 2 diyabet ve hemokromatozis) PCT ile ilişkilidir. Demir yüklenmesi sıklıkla bir sorundur ve çıkarıldığında iyileşme görülür.

-  İkinci en yaygın form otozomal dominant bir şekilde kalıtılır ve UROD konsantrasyonunda ve aktivitesinde yaklaşık %50'lik bir azalmaya neden olur. Kalıtsal formlarda hastalık daha erken yaşlarda ortaya çıkıyor ve 20 yaşından önce başlaması kalıtsal formu kuvvetle düşündürür.

- Hepatit C virüsü ve Hemokromatosis gen pozitifliğine eğilim yuksek; bu sebeple ferritin yuksekliği ve B12 yüksekliği olabilir. 
- Cilt: Güneşe çıktıktan hemen sonra güneşe maruz kalan yetlerde vezikül, bul oluşumu (  %70- 80 foenu sporadik/ ailevi olmayan form belli bir yaştan sonra > 50 yaş çıkar, ancak %20 oranında  daha az da olsa otozomal dominant geçen formu çocukluk döneminde de başlayabilir.
- Ciltte ödem, kaşıntı, kızarıklık, vezikül, bül, zor iyileşen yaralar, kolay morarma oluşumu ayırıcı tanısında dikkat edilmeli.
- Göz: Sklera kızarıklık, göz kapağında kızarıklık ve ödem

TANI:   Tanı klinik izlenim, deri biyopsisi ve porfirinlerin tespiti için 24 saatlik idrar toplanmasına dayanır.

TEDAVİ:   Öncelikle alkol ve ilgili olabilecek ilaçlar gibi tüm çökeltici çevresel etkenlerin uzaklaştırılması gibi bir dizi müdahalenin uygulanması gerekir.

   Güneşten korunma protokolleri takip edilmelidir - güneşe maruz kalmaktan kaçının, şapka ve eldiven gibi fiziksel bariyerler kullanın ve titanyum veya çinko oksit bazlı ürünler gibi UVA koruma güneş kremleri kullanın. 

   Flebotomi (kan alma) oldukça etkili bir tedavidir - hemoglobin değerleri 10 g/dL'ye veya serum demir değerleri 50-60 mikrogram/dL'ye ulaşana kadar 2 haftalık aralıklarla 500 ml yapılır. Bu işlem PCT'nin kutanöz özelliklerini kontrol etmek için birkaç ay sürer. Hedef değerler elde edildikten sonra bu hastalara oral demir replasman tedavisi uygulanmamalıdır, sık görülen bir sağlayıcı hatasıdır.

Antimalaryal tedavi kullanımı gibi alternatif tedaviler de bir miktar başarıyla kullanılmıştır.

3) SLE

4) Prolidaz eksikliği( SLE like tablo)

5) Pellegra hastalığı( Niasin eksikliği)



● Prolidaz Eksikliği( OR, özellikle alt ekstremite zor iyileşen ülsere yaralar, enfeksiyonlar)

- Prolidaz eksikliğinin özellikleri şunlardır:

• Özellikle alt ekstremitede cilt ülserasyonu ve kırılganlığı

• Tekrarlayan cilt enfeksiyonları( ayırıcı tanıda olmalı)  ( apseler ve folikülit ( püstüller ) dahil)

• Telenjiektazi (kılcal damarların genişlemesi )

• Işığa duyarlılık (cildin güneş ışığına duyarlılığı)

• Hirsutizm 

• Bazen gelişimsel gecikme veya öğrenme güçlüğü

• Karakteristik yüz özellikleri (semer burun, küçük çene, çene çıkıntısı, geniş aralıklı gözler)

• Göğüs enfeksiyonları ve sinüzit gibi solunum yolu enfeksiyonları

• Büyümüş karaciğer veya dalak

• Yaklaşık %10'unda sistemik lupus eritematozus veya lupus benzeri bir hastalık vardır

● Hirsutizm

- Hirsutizm; kadınlarda genital ve koltukaltı dışı androjene duyarlı bölgelerde de terminal kıl dönüşümünün olması sonucu oluşan istenmeyen bir kıllanma sorunudur. 

- Vücudumuzda temel olarak iki tip kıl bulunur: Vellüs ve terminal kıllardır. 

  Vellüs kıl; yumuşak, pigmente olmayan ve kısa kıllar olup tüm vücutta bulunur. 

  Terminal kıl ise koyu renkli, kalın ve uzun kıllardır.

   Ergenlik dönemi ile birlikte kız çocuklarda böbreküstü bezi (Adrenal bez), erkek çocuklarda böbreküstü bezi ve testislerin androjen dediğimiz hormonları (testosteron, DHEA) üretmeye başlamasıyla vücumuzdaki vellüs tipi kıllar terminal kıllara dönüşmeye başlar.

   Bu dönüşüm kızlarda sadece genital ve koltukaltı bölgelerde yoğun olur. Erkek çocuklarda androjen aktivitesinin fazlalığı nedeniyle bu bölgelere ek olarak yaş ilerledikçe androjenlere duyarlı yüz (sakal, bıyık) ve gövdede (göğüs, karın, sırt) terminal kıl oluşumu görülür.

● Hipertrikozis

- Hipertrikoz, hirsutizmden farklı olarak vücudun androjen duyarlı olan veya olmayan bölgelerinde oluşabilen hormon etkisinden bağımsız bir kıllanma tipidir.

  Genellikle genetik ve ailevi özellik gösteren bir kıllanma tipidir. 

 Çocuklarda alın, kollar, sırt orta hatta görülebilir. Uzun, rengi cilt rengine göre değişebilen, çoğunlukla siyah renkli ancak hirsutizmde görülen kıllara göre daha yumuşak tarzdadır.

Hipertrikozis neden olur?

- Hipertrikoz çoğunlukla ailevi özellik gösterir. 

-Bunun dışında gebelik haftasına göre küçük doğan bebeklerin de hipertrikoz tarzı kıllanması olabilir. 

-Nadiren bazı doğuştan genetik hastalıklara bağlı da gelişebilir.

- Anoreksiyo nervosa ve hipotiroidi gibi hastalıklarda

-  Bazı ilaçların hipertrikoza yol açtığı bilinmektedir.

   :  Glukokortikoid, minoxidil, fenitoin, siklosporin, diazoksit gibi çeşitli ilaçların kullanımında da yaygın, yumuşak özellikte, siyah olmayan ve androjen artışının neden olmadığı bir tür kıllanma artışı olabilir. 

 Hem hirsutizmden ayrılması hem de nedenin belirlenmesi için bir uzman hekim tarafından değerlendirilmesi gerekir.

Hipertrikozis tedavisi

Ergenlik öncesinde hipertrikoz tarzı kıllanma çok şiddetli değilse genellikle çocukları rahatsız etmez.

 Ergenlik ile birlikte görsel açıdan rahatsız edici düzeyde ise bir uzman hekim tarafından gerekli değerlendirme yapıldıktan sonra Dermatoloji uzmanı danışmanlığında kılların mekanik ve kozmetik olarak uzaklaştırılması planlanır.

Fotodermatit 

  Güneş gören yerlerde belli bir yaştan sonra okul çocuğu veya 50 yaş sonrası erişkin dönemde veya ara dönemde, kızarıklık, vezikül, bül, püstül, güneş yanığı yapan hastalıklar):

1) Hartnup hastalığı( OR)

2) Porfria kutena tarda( PCT)

- PCT , üroporfirinojen dekarboksilaz (UROD) enzimindeki ve kırmızı kan hücrelerindeki kırmızı pigmenti sentezlemekte kullanılan enzimdeki eksiklikten kaynaklanır. PCT sıklıkla tip 2 diyabet, alkolizm, siroz, hemokromatozis, sistemik lupus eritematozis, HIV hastalığı ve östrojen tedavisi gibi diğer hastalıklarla ilişkilendirilmiştir.

-  Birkaç başka tip tanımlanmıştır, bunların en yaygın olanı yaklaşık %75-80 vakayı temsil eden sporadik, ailevi olmayan formdur. UROD aktivitesi karaciğerde anormaldir ancak diğer dokularda normaldir. UROD fonksiyonu demir tarafından engellenir, bu nedenle karaciğerde demir yüklenmesini teşvik eden herhangi bir durum (siroz, alkolizm, HCV enfeksiyonu, tip 2 diyabet ve hemokromatozis) PCT ile ilişkilidir. Demir yüklenmesi sıklıkla bir sorundur ve çıkarıldığında iyileşme görülür.

-  İkinci en yaygın form otozomal dominant bir şekilde kalıtılır ve UROD konsantrasyonunda ve aktivitesinde yaklaşık %50'lik bir azalmaya neden olur. Kalıtsal formlarda hastalık daha erken yaşlarda ortaya çıkıyor ve 20 yaşından önce başlaması kalıtsal formu kuvvetle düşündürür.

- Hepatit C virüsü ve Hemokromatosis gen pozitifliğine eğilim yuksek; bu sebeple ferritin yuksekliği ve B12 yüksekliği olabilir. 
- Cilt: Güneşe çıktıktan hemen sonra güneşe maruz kalan yetlerde vezikül, bul oluşumu (  %70- 80 foenu sporadik/ ailevi olmayan form belli bir yaştan sonra > 50 yaş çıkar, ancak %20 oranında  daha az da olsa otozomal dominant geçen formu çocukluk döneminde de başlayabilir.
- Ciltte ödem, kaşıntı, kızarıklık, vezikül, bül, zor iyileşen yaralar, kolay morarma oluşumu ayırıcı tanısında dikkat edilmeli.
- Göz: Sklera kızarıklık, göz kapağında kızarıklık ve ödem

TANI:   Tanı klinik izlenim, deri biyopsisi ve porfirinlerin tespiti için 24 saatlik idrar toplanmasına dayanır.

TEDAVİ:   Öncelikle alkol ve ilgili olabilecek ilaçlar gibi tüm çökeltici çevresel etkenlerin uzaklaştırılması gibi bir dizi müdahalenin uygulanması gerekir.

   Güneşten korunma protokolleri takip edilmelidir - güneşe maruz kalmaktan kaçının, şapka ve eldiven gibi fiziksel bariyerler kullanın ve titanyum veya çinko oksit bazlı ürünler gibi UVA koruma güneş kremleri kullanın. 

   Flebotomi (kan alma) oldukça etkili bir tedavidir - hemoglobin değerleri 10 g/dL'ye veya serum demir değerleri 50-60 mikrogram/dL'ye ulaşana kadar 2 haftalık aralıklarla 500 ml yapılır. Bu işlem PCT'nin kutanöz özelliklerini kontrol etmek için birkaç ay sürer. Hedef değerler elde edildikten sonra bu hastalara oral demir replasman tedavisi uygulanmamalıdır, sık görülen bir sağlayıcı hatasıdır.

Antimalaryal tedavi kullanımı gibi alternatif tedaviler de bir miktar başarıyla kullanılmıştır.

3) SLE

4) Prolidaz eksikliği( SLE like tablo)

5) Pellegra hastalığı( Niasin eksikliği)



● Prolidaz Eksikliği( OR, özellikle alt ekstremite zor iyileşen ülsere yaralar, enfeksiyonlar)

- Prolidaz eksikliğinin özellikleri şunlardır:

• Özellikle alt ekstremitede cilt ülserasyonu ve kırılganlığı

• Tekrarlayan cilt enfeksiyonları( ayırıcı tanıda olmalı)  ( apseler ve folikülit ( püstüller ) dahil)

• Telenjiektazi (kılcal damarların genişlemesi )

• Işığa duyarlılık (cildin güneş ışığına duyarlılığı)

• Hirsutizm 

• Bazen gelişimsel gecikme veya öğrenme güçlüğü

• Karakteristik yüz özellikleri (semer burun, küçük çene, çene çıkıntısı, geniş aralıklı gözler)

• Göğüs enfeksiyonları ve sinüzit gibi solunum yolu enfeksiyonları

• Büyümüş karaciğer veya dalak

• Yaklaşık %10'unda sistemik lupus eritematozus veya lupus benzeri bir hastalık vardır

● Hirsutizm

- Hirsutizm; kadınlarda genital ve koltukaltı dışı androjene duyarlı bölgelerde de terminal kıl dönüşümünün olması sonucu oluşan istenmeyen bir kıllanma sorunudur. 

- Vücudumuzda temel olarak iki tip kıl bulunur: Vellüs ve terminal kıllardır. 

  Vellüs kıl; yumuşak, pigmente olmayan ve kısa kıllar olup tüm vücutta bulunur. 

  Terminal kıl ise koyu renkli, kalın ve uzun kıllardır.

   Ergenlik dönemi ile birlikte kız çocuklarda böbreküstü bezi (Adrenal bez), erkek çocuklarda böbreküstü bezi ve testislerin androjen dediğimiz hormonları (testosteron, DHEA) üretmeye başlamasıyla vücumuzdaki vellüs tipi kıllar terminal kıllara dönüşmeye başlar.

   Bu dönüşüm kızlarda sadece genital ve koltukaltı bölgelerde yoğun olur. Erkek çocuklarda androjen aktivitesinin fazlalığı nedeniyle bu bölgelere ek olarak yaş ilerledikçe androjenlere duyarlı yüz (sakal, bıyık) ve gövdede (göğüs, karın, sırt) terminal kıl oluşumu görülür.

● Hipertrikozis

- Hipertrikoz, hirsutizmden farklı olarak vücudun androjen duyarlı olan veya olmayan bölgelerinde oluşabilen hormon etkisinden bağımsız bir kıllanma tipidir.

  Genellikle genetik ve ailevi özellik gösteren bir kıllanma tipidir. 

 Çocuklarda alın, kollar, sırt orta hatta görülebilir. Uzun, rengi cilt rengine göre değişebilen, çoğunlukla siyah renkli ancak hirsutizmde görülen kıllara göre daha yumuşak tarzdadır.

Hipertrikozis neden olur?

- Hipertrikoz çoğunlukla ailevi özellik gösterir. 

-Bunun dışında gebelik haftasına göre küçük doğan bebeklerin de hipertrikoz tarzı kıllanması olabilir. 

-Nadiren bazı doğuştan genetik hastalıklara bağlı da gelişebilir.

- Anoreksiyo nervosa ve hipotiroidi gibi hastalıklarda

-  Bazı ilaçların hipertrikoza yol açtığı bilinmektedir.

   :  Glukokortikoid, minoxidil, fenitoin, siklosporin, diazoksit gibi çeşitli ilaçların kullanımında da yaygın, yumuşak özellikte, siyah olmayan ve androjen artışının neden olmadığı bir tür kıllanma artışı olabilir. 

 Hem hirsutizmden ayrılması hem de nedenin belirlenmesi için bir uzman hekim tarafından değerlendirilmesi gerekir.

Hipertrikozis tedavisi

Ergenlik öncesinde hipertrikoz tarzı kıllanma çok şiddetli değilse genellikle çocukları rahatsız etmez.

 Ergenlik ile birlikte görsel açıdan rahatsız edici düzeyde ise bir uzman hekim tarafından gerekli değerlendirme yapıldıktan sonra Dermatoloji uzmanı danışmanlığında kılların mekanik ve kozmetik olarak uzaklaştırılması planlanır.